Šta je nasledni difuzni karcinom želuca?

Nasledni difuzni karcinom želuca je genetski obeležen sindrom koji povećava mogućnost nastanka raka želuca za oko 70%. Osobe ženskog pola koje nasleđuju ovaj sindrom suočavaju se sa povećanim rizikom od lobularnog karcinoma dojke, koji procenjuje se da iznosi 42%. U ovom slučaju, rak se često javlja kod mladih ljudi, pre 40. godine.

Karakteristike difuznog raka želuca

Difuzni rak želuca se formira u malim grupama ćelija koje su rasprostranjene po sluznici želuca, a kako se razvija, prodire u dublje slojeve organa. Nažalost, često ostaje neprimećen jer ne pokazuje simptome tokom ranih faza i obično se dijagnostikuje u uznapredovaloj fazi. U oko 20% slučajeva karcinoma želuca, tumor je difuzni, dok je kod samo 2% slučajeva nasledan.

Simptomi

Kada se pojave, simptomi difuznog raka želuca uključuju: - Bol u gornjem levom delu stomaka - Nadutost - Mučninu i povraćanje - Gubitak apetita - Značajan gubitak težine - Umor - Otežano gutanje - Krv u stolici - Povraćanje krvi - Žutica (žuta boja kože i očiju). Ponekad, rascep usne ili nepca na rođenju može ukazivati na ovu genetsku predispoziciju za rak, naročito ako postoji i porodična istorija karcinoma.

Genetska osnova sindroma

Ljudi sa ovim sindromom nasleđuju promene u genima, često u genu CDH1, koji igra ključnu ulogu u kontroli rasta ćelija. Mutacija ovog gena povezana je sa oko 40% slučajeva naslednog difuznog raka želuca.

Kako se prenosi?

Sindrom se prenosi autosomno dominantno, što znači da je dovoljno da jedan od roditelja ima mutaciju da bi dete moglo da je nasledi. Postoji 50% šanse da dete nasledi tu promenu, jer svaka ćelija ima dve kopije gena.

Rizici i uzroci druge mutacije

Da bi se razvila bolest, mora doći do druge mutacije. Uzrok ove mutacije nije u potpunosti razjašnjen, ali može biti uslovljen različitim faktorima iz okruženja, kao što su pušenje, prekomerna konzumacija alkohola, visok unos crvenog mesa i infekcija bakterijom Helicobacter pylori.

Skrining i dijagnostika

Ukoliko nema očiglednih simptoma, ali postoji sumnja na sindrom, lekar može preporučiti skrining koji uključuje genetsko testiranje i analize porodične istorije. Gornja endoskopija može biti neophodna za dijagnostikovanje raka želuca, a takođe se može preporučiti magnetna rezonanca dojke.

Lečenje

Najčešći vid lečenja je operacija, obično totalna gastrektomija, kao preventivna mera zbog visokog rizika od metastaza. Ovo može imati neželjene posledice, kao što su dumping sindrom i malapsorpcija, ali neki ljudi mogu pomoći suplemenatima kako bi prevazišli neuhranjenost. Redovne provere su neophodne, posebno kod žena koje su u riziku od raka dojke.

Ishod lečenja

Kada se lečenje započne u ranoj fazi, petogodišnja stopa preživljavanja može biti viša od 90%. Nažalost, kada se dijagnostikuje kasnije, nakon metastaze, stopa preživljavanja opada ispod 30%.