Rijetke bolesti u Republici Srpskoj
U Republici Srpskoj, prema podacima Centra za rijetke bolesti, registrovano je oko hiljadu osoba sa rijetkim dijagnozama. Savez za rijetke bolesti vodi evidenciju o 370 oboljelih sa čak 180 različitih dijagnoza. Polovina članova su djeca, što pokazuje da rijetke bolesti naročito pogađaju najmlađe.
"Najčešće dijagnoze među našim članovima su hemofilija A i B, cistična fibroza, bulozna epidermoliza, Dišenova i Bekerova mišićna distrofija, različiti metabolički poremećaji i rIJetki genetski sindromi. Ipak, kod rIJetkih bolesti ne može se govoriti o najčešćim dijagnozama u klasičnom smislu, jer svaka od njih pogađa tek mali broj ljudi" – ističe Biljana Kotur iz Saveza za rijetke bolesti.
Oboljeli od rijetkih bolesti susreću se sa brojnim problemima: kasna dijagnoza, nedostatak savremenih terapija, visoki troškovi liječenja i pomagala, te komplikovan postupak refundacije lijekova. Mnogi pacijenti mjesečno putuju stotinama kilometara da bi dobili terapiju.
Nove terapije i priča porodice Radić
Napredak genetskih terapija i novih lijekova daje nadu porodicama. Jedan od primjera je porodica Radić. Dejana, rođena 2004., dobila je dijagnozu spinalne mišićne atrofije sa 14 mjeseci.
"To je bilo vrijeme kada se o SMA gotovo ništa nije znalo. Lijeka nije bilo ni na vidiku, a mi smo prolazili kroz godine provedene u bolnicama, na antibioticima i lijekovima, u potrazi za bilo kakvim rješenjem" – priča njena majka Milinka.
"Lek je stigao kad je Dejana imala 17 godina. Do tada je izgubila sve funkcije – hodanje, sjedenje, gutanje, disanje. Postala je traheotomisna. U posljednji čas smo krenuli sa terapijom. Izgubljeno nije mogla da se vrati, ali joj je omogućeno da bolje diše, da se kreće makar rukom, da ponovo govori i da više vremena provodi kod kuće, umjesto u bolnici." Danas Dejana ima dvadeset godina i živi uz svakodnevne terapije i medicinske procedure.
"Za kompleksne pacijente poput Dejane neophodan je multidisciplinarni pristup i obučena patronažna služba. Same porodice ne mogu nositi sav teret" – naglašava njena majka. Rijetke bolesti i dalje traže bolju dostupnost terapija, brže dijagnostikovanje i podršku za porodice u Republici Srpskoj.
