Šta je cistična fibroza?
Cistična fibroza se često definiše kao plućna bolest jer ima značajan uticaj na pluća i disajne puteve, što može otežati disanje i dovesti do čestih respiratornih infekcija. Ova bolest takođe uzrokuje formiranje cista i ožiljaka u pankreasu, čime dodatno ometa njegovu funkciju. Gusta sluz koja se stvara može blokirati kanale za oslobađanje probavnih enzima, što otežava apsorpciju hranljivih materija iz digestivnog trakta.
Kako cistična fibroza utiče na telo?
Osim pluća, cistična fibroza može uticati i na druge organe kao što su jetra, sinusi, creva i reproduktivni sistem. U normalnim okolnostima, sluz koja oblaže razne organe je tanka i vodenasta, ali kod obolelih, genetska promena dovodi do smanjenja određenih proteina koji su ključni za funkciju sluzi, koja postaje gusta i lepljiva.
Uzrok i nasleđivanje bolesti
Glavni uzrok cistične fibroze su mutacije u CFTR genu, koji proizvodi protein koji deluje kao jonski kanal na površini ćelija. Mutacije u ovom genu sprečavaju normalan protok hloridnih jona, što rezultira zadržavanjem guste sluzi. Cistična fibroza je genetski poremećaj koji se prenosi autosomno recesivno, što znači da oba roditelja treba da budu nosioci mutantnog gena da bi se bolest manifestovala kod deteta. Mnogi ljudi sa cističnom fibrozom nemaju porodičnu istoriju bolesti.
Simptomi cistične fibroze
Klinički simptomi cistične fibroze obuhvataju:
- Česte infekcije pluća (kao što su pneumonija i bronhitis)
- Masna stolica neprijatnog mirisa
- Problemi sa disanjem i zviždanje u grudima
- Česte infekcije sinusa
- Neupadni kašalj
- Odlaganje rasta i razvoja
- Bolan gubitak težine uprkos normalnom apetitu
Različite vrste cistične fibroze
Postoje dva oblika cistične fibroze:
- Klasična cistična fibroza: Često pogađa više organa i obično se dijagnostikuje u ranoj mladosti.
- Atipična cistična fibroza: Blaža forma koja može zahvatiti samo jedan organ, sa simptomima koji dolaze i prolaze, obično se dijagnostikuje kasnije.
Potrebna medicinska pomoć
Hitnu pomoć je važno potražiti u slučaju ozbiljnih simptoma kao što su visoka temperatura, otežano disanje, bolovi u grudima ili stomaku, te plavičina kože.
Posledice cistične fibroze
Cistična fibroza može dovesti do brojnih komplikacija, uključujući učestale infekcije, diabetes, neuhranjenost, osteopeniju i komplikacije tokom trudnoće.
Kako se dijagnostikuje cistična fibroza?
Dijagnostika se obavlja putem neonatalnog skrininga, testova znojenja i genetskih analiza, a rezultati mogu pomoći u postavljanju konačne dijagnoze.
Lečenje i ishrana
Za cističnu fibrozu ne postoji definitivni lek, ali se simptomi mogu kontrolisati uz odgovarajuće terapije i dijetu. Potrebno je održavati disajne puteve prohodnima i obezbediti unos dodatnih kalorija. Održavanje zdrave telesne težine i povećanje unosa soli tokom vrućih dana je takođe ključno.
Da li cistična fibroza ugrožava život?
Cistična fibroza može biti fatalna, s obzirom na to da oštećenje pluća često dovodi do ozbiljnih zdravstvenih problema. Očekivani životni vek obolelih je znatno porastao zahvaljujući napredovanju u lečenju.
