Uvod u trombofiliju

Simptomi trombofilije često ostaju neprimećeni sve dok ne dođe do ozbiljnih komplikacija, što može doneti ozbiljne posledice ako se ne reaguje na vreme. Trombofilija je poremećaj zgrušavanja krvi koji može izazvati komplikacije na različitim mestima u telu, zavisno od lokacije formiranja krvnog ugruška.

Šta je trombofilija?

Trombofilije su grupa poremećaja koagulacije krvi koji povećavaju rizik od pojave tromboze, stanja koje se javlja kada se formiraju krvni ugrušci unutar krvnih sudova. Ovi ugrušci mogu dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema kao što su srčani i moždani udar, kao i plućna embolija.

Vrste trombofilije

Postoje dve glavne vrste trombofilije: urođene i stečene. Urođene trombofilije nastaju usled nasleđenih mutacija u genima koji regulišu proces koagulacije, dok stečene trombofilije mogu nastati zbog različitih stanja kao što su antifosfolipidni sindrom, trudnoća ili maligni tumori.

Genetski faktori

Među najčešće detektovanim genetskim mutacijama koje uzrokuju trombofiliju su:
  • MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza)
  • Faktor II (protrombin)
  • Faktor V (Lajden)
  • PAI-1 (inhibitor aktivatora plazminogena 1)
  • Faktor XIII (stabilizator fibrina XIII)

Uloga D-dimera u dijagnostici

D-dimer test je koristan alat za otkrivanje zgrušavanja krvi. To je protein koji se stvara kada se krvni ugrušak razgrađuje, a normalne vrednosti D-dimera kod osoba mlađih od 50 godina su do 0,5 mcg/ml. Povišeni nivoi mogu ukazivati na prisustvo zgrušavanja, ali sami po sebi ne potvrđuju njegovu vrstu ili lokaciju.

Postavljanje dijagnoze

Dijagnoza trombofilije se postavlja putem krvnih analiza koje otkrivaju posebne mutacije ili deficite u faktorima zgrušavanja. Lekari takođe moraju razmotriti porodičnu anamnezu i postojeće faktore rizika kako bi imali potpuniju sliku.

Simptomi trombofilije

Trombofilija često ne pokazuje specifične simptome sve dok ne dođe do formiranja krvnih ugrušaka. Simptomi zavise od mesta formiranja ugruška:
  • Bol i oticanje nogu (duboka venska tromboza)
  • Kratak dah, bol u grudima (plućna embolija)
  • Jak bol u glavi, problemi s vidom (moždani udar)
  • Spontani pobačaj tokom trudnoće

Faktori rizika za komplikacije

Osobe sa urođenom trombofilijom mogu biti asimptomatske, ali dodatni faktori kao što su trudnoća ili operacije mogu dovesti do komplikacija. Važno je poznavati porodičnu istoriju bolesti kako bi se pravovremeno testirali.

Prevencija i praćenje stanja

Za razvoj tromboze pored trombofilije, neophodni su i drugi faktori, kao što su oštećenje krvnog suda i usporen protok krvi. Stoga je važno izbegavati dugotrajno sedenje, aktivno se kretati i pratiti svoje zdravstveno stanje kako bi se smanjio rizik od nastanka tromba. Većina osoba sa trombofilijom može voditi normalan život uz adekvatne preventivne mere.