Dišenova mišićna distrofija: simptomi i učestalost u Srbiji

U Srbiji se Dišenova mišićna distrofija godišnje dijagnostikuje kod oko 5 do 10 dječaka, a procjenjuje se da ima više od 200 oboljelih. Dišenova mišićna distrofija se javlja uslijed mutacije u najvećem genu ljudskog genoma koji je smješten na X hromozomu, zbog čega obolijevaju skoro isključivo muška djeca, dok su žene nosioci.

Uzrok, distrofin i posljedice

Oboljenje vodi do propadanja mišićnih vlakana, gubitka distrofin proteina i zamjene mišića fibroznim tkivom. Dijagnoza Dišenove mišićne distrofije danas se potvrđuje genetičkim testiranjem. Rani simptomi uključuju gegav hod, uvećane potkoljenice, teškoće pri trčanju, penjanju uz stepenice i ustajanju sa poda. Pravovremena dijagnoza i rana terapija su ključni za očuvanje funkcije srca i disanja.

Ljekarski stav i preporuke

- Bolest je vezana za gensku grešku, odnosno postoje mutacije u jednom genu i ona je locirana na X hromozomu. To je najveći gen u ljudskom genomu a, nažalost, postoji jako veliki veliki broj grešaka koje u čitavom genu može da se desi. Svaka mutacija, svaka greška, redukuje se pojavom Dišenove mišićne distrofije. S obzirom na to da je gen lociran na X hromozomu, praktično obolevaju samo muška deca, u gotovo 100 odsto slučajeva - objašnjava neurolog Dragana Vučinić za "Blic zdravlje".

- Međutim, deca koja imaju Dišenovu mišićnu distrofiju, uopšte nemaju nemaju distrofin. Zbog toga svaki pokret, praktično, oštećuje mišićna vlakna. To nije samo oštećenje koje dovodi do nekroze i potpune smrti mišićnog vlakna, potpunog propadanja, nego se povećava i nastaje čitav niz drugih procesa u mišiću - kaskada procesa, od zapaljenja, poremećaja metabolizma, poremećaja funkcija različitih organela i sve to rezultira, nažalost, propadanjem mišićnog vlakna - objašnjava naša sagovornica.

- Na taj način se mišićna vlakna zamenjuju u fibrozna vlakna, samim tim nema dovoljno mišića, pa dolazi do slabosti pokreta i kontrakcija. Zato je Dišenova mišićna distrofija hronična jer je stalno prisutna, a progresivna jer zahvata se veći i veći broj mišića - kaže dr Dragana Vučinić.

- Dečaci imaju problem sa pisanjem, sa podizanjem ruku, bolest dovodi do nepokretnosti. I, kao da to nije dovoljno, utiče i na respiratorne sposobnosti i zahvata srčani mišić, koji, kako bolest napreduje, i bude uzrok zašto gube bitku sa svojom bolešću između druge i treće decenije - navodi dr Dragana Vučinić, neurolog.

- Do skoro, odnosno 10 godina unazad, kardiolozi su sa terapijom započinjali tek onda kada se javljaju znaci srčane slabosti. Sada su ove terapije profilaktičke, preventivne, one se daju i do 10. godine života je potrebno početi sa njima, jer se tim terapijama čuva srčana mišić. Između ostalih, prati se i funkcija disajne muskulature... Sve to značajno produžava životni vek ovih pacijenata - kaže neurolog Dragana Vučinić.

- Psihomotorni razvoj je usporen ukoliko dete ne prohoda sa 18 meseci a ne postoji jasan razlog kao što su teškoće u trudnoći, na porođaju... Ukoliko ne znamo zašto dete kasni, onda ima smisla proveriti nivo kreatin kinaze, koji je kod Dišenove distrofile više puta povećan - kaže dr Dragana Vučinić za Blic zdravlje" i napominje da je veoma bitno da pedijatri i fizijatri budu upućeni u "prirodu" Dišenove mišićne distrofije.