Šta je Hantingtonova bolest?
Hantingtonova bolest je nasljedna neurodegenerativna bolest koja se najčešće pojavljuje između 30. i 50. godine života. Javlja se kod približno 3 do 7 osoba na 100.000, češće kod osoba evropskog porijekla. Ako jedan roditelj ima Hantingtonovu bolest, dijete ima 50% šanse da je naslijedi, iako se rijetko može javiti i bez porodične istorije.
Napredovanje i ishod
Bolest sama po sebi nije odmah fatalna, ali s vremenom otežava obavljanje svakodnevnih aktivnosti i može dovesti do smrtonosnih komplikacija poput upale pluća ili povreda usljed padova. Prosečan životni vijek nakon dijagnoze iznosi od 10 do 30 godina.
Nova genska terapija
U posljednje vrijeme postignut je značajan napredak: primijenjena je genska terapija tokom složene operacije na mozgu, koja u kliničkim ispitivanjima može usporiti napredovanje Hantingtonove bolesti i do 75%, dajući pacijentima duže i kvalitetnije vrijeme života.
Vrste i simptomi
Postoje dva oblika: početak u odraslom dobu i rani (juvenilni) početak koji pogađa djecu i adolescente, a mnogo je rjeđi. Simptomi Hantingtonove bolesti su fizički i mentalni. Fizički znakovi uključuju nekontrolisane pokrete (horeja), gubitak koordinacije (ataksija), poteškoće u hodanju, gutanju (disfagija) i nejasan govor. Mentalni simptomi obuhvataju promjene raspoloženja, depresiju, probleme s pamćenjem, koncentracijom i donošenjem odluka.
Uzrok, komplikacije i liječenje
Uzrok je mutacija HTT gena koja mijenja protein hantingtin i izaziva propadanje neurona u bazalnim ganglijama i moždanom korteksu. Komplikacije uključuju demenciju, povrede zbog nehotičnih pokreta, neuhranjenost i infekcije poput pneumonije. Dijagnoza se potvrđuje genetskim testom i neurološkim snimanjima. Liječenje je multidisciplinarno i obuhvata fizikalnu terapiju, logopediju, psihološko savjetovanje i lijekove za ublažavanje simptoma.
