Kako prepoznati Fridrajhovu ataksiju?
Fridrajhova ataksija predstavlja najčešći oblik nasledne ataksije, koja se karakteriše kao nesposobnost pravilnog kretanja i održavanja ravnoteže. Ova bolest, koja se javlja kod 1 od 40.000 ljudi, opisao je patolog Nikolaus Friedreich 1863. godine. Uzrok bolesti je genetska mutacija u genu FKSN, koja ometa proizvodnju proteina frataksina u mitohondrijima, što može izazvati nakupljanje toksičnih supstanci i oštećenje nervnih ćelija.
Kako se nasleđuje Fridrajhova ataksija?
Fridrajhova ataksija se nasleđuje autozomno recesivno, što znači da oba roditelja moraju biti nosioci mutacije. U slučaju da roditelji imaju po jednu mutaciju, deca imaju 25% šanse da obole. Simptomi obično započinju između 5. i 15. godine, a mogu se javiti i kasnije.
Koji su simptomi Fridrajhove ataksije?
Među simptomima su slabost mišića, poremećaj ravnoteže, gubitak osećaja u ekstremitetima, usporen govor, a čak i oštećenja sluha ili vida. Oko 75% pacijenata suočava se sa srčanim problemima kao što su hipertrofična kardiomiopatija i aritmije. Takođe, može doći do razvoja dijabetesa kod 30% obolelih.
Kako se Fridrajhova ataksija dijagnostikuje i leči?
Dijagnostika zahteva genetske testove, kao i pretrage poput magnetne rezonance ili CT skenera. U 2023. godini, FDA je odobrila omaveloksolon kao prvi specifičan lek za ovu bolest, a preporučuju se i fizikalna terapija i podrška mobilnosti. Lečenje zahteva interdisciplinarni pristup.
