Šta su PEComi?

Perivaskularne epitelioidne ćelijske neoplazme (PEComi) su rijetki tumori koji nastaju iz ćelija oko krvnih sudova. Ovi tumori spadaju u sarkome mekog tkiva i mogu se pojaviti gotovo bilo gdje u tijelu, uključujući pluća, gastrointestinalni trakt, bubrege, jetru i matericu.

Karakteristike PEComa

PEComi se razlikuju po prisustvu epitelioidnih ćelija koje okružuju krvne sudove i po markerima sličnim melanocitima i ćelijama glatkih mišića. Većina ovih tumora je benignih, ali postoje i maligni oblici sa sposobnošću širenja na druge organe.

Vrste PEComa

Specifični PECom tumori uključuju:

  • Angiomiolipom (AML) – najčešći benigni tumor bubrega;
  • Svetloćelijski “šećerni” tumor pluća (CCTL) – uglavnom benigni, lokalizovani u plućima;
  • Primarni ekstrapulmonalni „šećerni“ tumor (PEST) – javlja se u drugim organima kao što su rektum, materica i srce;
  • Limfangioleiomiomatoza (LAM) – rijetka bolest koja pogađa pluća i bubrege, najčešće žene;
  • Svetloćelijski miomelanocitni tumor (CCMT) – benigni tumori jetre;
  • Primarni kožni PEComa (CCCMT) – rijetki tumori kože;
  • PEComa-NOS – tumori neodređene lokalizacije, često agresivni.

Simptomi i znakovi PEComa

PEComi mogu biti asimptomatski te se često otkrivaju slučajno. Kada se pojave simptomi, to može biti vidljiva masa, bol ili otok. Specifični simptomi zavise od lokacije tumora, npr. vaginalno krvarenje kod tumora reproduktivnog trakta ili bol u stomaku ako je zahvaćen gastrointestinalni trakt.

Uzroci i faktori rizika

Tačan uzrok PEComa nije jasam, ali oko 10% tumora je povezano sa tuberoznom sklerozom, genetskim sindromom izazvanim mutacijama u TSC1 ili TSC2 genima. Većina tumora nisu nasljedni i javljaju se spontano. PEComi su 5 do 7 puta češći kod žena.

Dijagnostika PEComa

Dijagnoza se postavlja na osnovu snimaka poput CT ili MRI, a potvrđuje biopsijom i histološkim pregledom tkiva. Malignost se utvrđuje mikroskopskom analizom.

Opcije liječenja

Prvi korak u liječenju je hirurško uklanjanje tumora, naročito ako je benigni i lokalizovan. Za tumore koji su se proširili ili se ne mogu operisati, primjenjuju se hemoterapija, radioterapija i ciljane terapije poput nab-sirolimusa. Kontrola i praćenje tumora često su neophodni jer postoji rizik od ponovne pojave ili rasta.