Šta je Pojc-Jegersov sindrom?
Pojc-Jegersov sindrom (PJS) je rijedak genetski poremećaj koji se javlja u frekvenciji od 1 na 25.000 do 300.000 ljudi. Iako je rijedak, PJS donosi rizik od razvoja više vrsta raka, naročito raka debelog crijeva, sa šansom većom od 90% tokom života.
Ključni znaci Pojc-Jegersovog sindroma
Sindrom karakteriziraju tamne mrlje na koži i hamartomatozni polipi u gastrointestinalnom traktu. Tamne mrlje, plavo-sive ili smeđe boje, pojavljuju se obično kod djece oko 1. i 2. godine života i postepeno blede u tinejdžerskoj dobi. Polipi se razvijaju u crijevima, želucu, a ponekad i van digestivnog sistema, te mogu izazvati bol, gastrointestinalno krvarenje i anemiju.
Uzrok i nasleđivanje PJS-a
PJS uzrokuje mutacija u genu STK11, koji funkcioniše kao supresor tumora za kontrolu rasta ćelija. Većina pacijenata nasljeđuje mutaciju od roditelja, a bolest se prenosi autozomno dominantno – šansa da se naslijedi mutirani gen iznosi 50%.
Komplikacije i rizici
Najozbiljnija komplikacija je razvoj raka u raznim organima, uključujući gastrointestinalni trakt, dojke, pankreas, želudac i druge. Pored raka, pacijenti često imaju invaginaciju i opstrukciju tankog crijeva zbog polipa, što može zahtijevati hirurški zahvat.
Dijagnostika i liječenje
Dijagnoza se postavlja na osnovu porodične istorije, prisustva tamnih mrlja i polipa, uz pomoć kolonoskopije, endoskopije i genetskog testiranja. Liječenje je uglavnom preventivno i kontrolno, sa redovnim pregledima i uklanjanjem polipa kolonoskopijom ili operacijom po potrebi.
Prevencija i genetsko savjetovanje
Pojc-Jegersov sindrom se ne može spriječiti, ali genetsko savjetovanje pomaže u procjeni rizika i planiranju potomaka. Preimplantaciona genetska dijagnoza može biti opcija za smanjenje rizika kod vantjelesne oplodnje.
