Šta je von Hipel-Lindau (VHL)
Von Hipel-Lindauova bolest (VHL) je redak nasledni poremećaj koji povećava rizik od brojnih tumora i raka. Von Hipel-Lindau se javlja kod približno 1 od 36.000 ljudi, a simptomi se često ispoljavaju sredinom dvadesetih godina. Do 65. godine, oko 97% nosilaca mutacije razvije bar jedan tumor ili stanje povezano sa VHL-om.
Vrste raka i tumora
VHL povećava rizik od svetloćelijskog karcinoma bubrega (25–60%), pankreasnih neuroendokrinih tumora (9–17%), feohromocitoma (10–20%) i cistadenoma širokog ligamenta kod žena (~10%). Benigni hemangioblastomi u mozgu, kičmenoj moždini i mrežnjači su česti; retinalni hemangioblastom se javlja u oko 60% slučajeva. Procenti hemangioblastoma u mozgu variraju 13–72%, a u kičmenoj moždini 13–50%.
Dodatni tumori i ciste
Muški epididimalni cistadenomi se javljaju kod 25–60% muškaraca sa VHL-om, a tumori endolimfatičke kese (ELST) kod 10–25%. Osobe sa VHL-om mogu imati ciste u bubrezima i pankreasu.
Simptomi, uzrok i dijagnoza
Simptomi zavise od lokacije tumora i uključuju glavobolje, gubitak vida, gubitak sluha, povišen krvni pritisak, vrtoglavicu i povraćanje. VHL nastaje zbog mutacije u VHL genu i nasleđuje se autosomno dominantno, sa 50% rizika za dete. Oko 10% slučajeva nastaje spontanom mutacijom. Genetsko testiranje je potrebno za potvrdu dijagnoze.
Lečenje i praćenje
Lečenje zavisi od vrste tumora i uključuje hirurgiju, hemoterapiju, radioterapiju, ciljane terapije, imunoterapiju i hormonsku terapiju. Redovni pregledi i snimanja, poput MRI abdomena svake dve godine, pomažu ranom otkrivanju tumora. Rano otkrivanje i praćenje smanjuju uticaj von Hipel-Lindauove bolesti na život.
Život sa VHL
Život sa von Hipel-Lindauom podrazumeva redovan nadzor, mentalnu podršku i zdrav način života. Poznavanje rizika i redovni kontrolni pregledi ključni su za upravljanje VHL-om.
