Šta je ahromatopsija
Ahromatopsija je genetski poremećaj vida koji onemogućava razlikovanje boja i dovodi do slabijeg vida, osjetljivosti na jako svjetlo i brzih pokreta očiju. Iako ne postoji lijek, specijalne naočare i pomagala za slabovidost pomažu u svakodnevnom životu.
Vrste i uzroci
Postoje potpuna i nepotpuna ahromatopsija. Potpuna ograničava vid na crnu, bijelu i nijanse sive, dok nepotpuna ostavlja djelimičnu funkciju čepića. Stanje nastaje zbog mutacija na jednom od gena koji utiču na mrežnjaču i funkciju čepića.
Simptomi
Simptomi uključuju slab ili loš vid, daltonizam, skotome, astigmatizam, miopiju ili dalekovidost, fotofobiju i nistagmus. Kod djece osjetljivost na svjetlo može se pojaviti već u prvim mjesecima života.
Dijagnostika
Oftalmolog postavlja dijagnozu na osnovu porodične anamneze i testova vida, elektroretinografije, OCT-a i testiranja vidnog polja.
Lečenje i savjeti za život
Ne postoji lijek, ali terapija uključuje tamna i filtrirajuća sočiva, pomagala za slabovidost, elektronske uređaje za uvećanje teksta, beli štap i adaptacije u domu. Organizacija prostora, kontrola svjetlosti i upotreba materijala visokog kontrasta povećavaju samostalnost i sigurnost osoba sa ahromatopsijom.