Šta je beta talasemija?

Beta talasemija je genetski poremećaj koji se prenosi sa roditelja na decu, a njegovi simptomi mogu varirati od blagih do teških. Mogu se pojaviti odmah posle rođenja ili kasnije tokom života.

Opcije lečenja beta talasemije

Iako je beta talasemija hronični problem, postoje opcije lečenja kao što su transfuzije krvi, terapija helacijom gvožđa, i transplantacija koštane srži koje mogu pomoći u povećanju broja zdravih crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina, kao i u ublažavanju simptoma.

Tipovi beta talasemije

Postoje tri glavna tipa beta talasemije:
  • Minor: Osobe sa ovim tipom nasleđuju samo jednu varijantu HBB gena. Obično nemaju simptome, a ako ih imaju, to je blaga anemija.
  • Intermedija: Ovdje osoba ima dve varijante HBB gena i može doživeti umerene do teške simptome, povremeno im je potrebna terapija.
  • Major: Poznato i kao Kulijeva anemija, kod ovog tipa se javljaju teže simptome i zahteva redovne transfuzije.

Simptomi beta talasemije

Simptomi se razlikuju u zavisnosti od tipa beta talasemije:

Minor

Osobe mogu iskusiti simptome poput:
  • Umor
  • Vrtoglavica
  • Bleda koža
  • Kratak dah

Intermedija

Mogu se javljati simptomi poput:
  • Bledilo
  • Umor
  • Žutica
  • Kratak dah
  • Tamna mokraća

Major

Osobe sa težim oblikom mogu iskusiti:
  • Ekstremni umor
  • Glavobolje
  • Kratak dah
  • Probleme sa rastom kod dece

Uzroci beta talasemije

Uzrok beta talasemije su mutacije u genu HBB, koji je odgovoran za proizvodnju beta-globin proteina. Ovaj gen se nasleđuje autosomno recesivno.

Dijagnoza beta talasemije

Dijagnoza se može postaviti kroz različite testove krvi. Kompletna krvna slika, elektroforeza hemoglobina i drugi testovi pomažu u identifikovanju ovog poremećaja.

Lečenje beta talasemije

Lečenje se fokusira na povećanje broja crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina kako bi se ublažili simptomi. Transfuzije krvi su najčešći tretman, dok terapija helacije gvožđa može biti potrebna kako bi se smanjilo preopterećenje gvožđem u telu.

Prevencija beta talasemije

Budući da je ovaj poremećaj nasledan, moguće je sprovesti genetsko testiranje pre nego što dođe do trudnoće. Genetski savetnici mogu pomoći u razumevanju rizika od prenosa bolesti.

Povezane bolesti

Osobe sa beta talasemijom mogu razviti i druge bolesti, uključujući preopterećenje gvožđem, dijabetes, osteoporozu i probleme sa srcem. Pravilno lečenje i monitoring mogu pomoći u smanjenju rizika od ovih komplikacija.