Šta je bolest urina javorovog sirupa (MSUD)?
Bolest urina javorovog sirupa (MSUD) je doživotni, nasljedni metabolički poremećaj koji može biti opasan po život. MSUD ometa razgradnju proteina pa se tri aminokiseline — leucin, izoleucin i valin — nakupljaju i postaju toksične. Nakupljanje ovih amino kiselina daje karakterističan miris mokraći, znoja ili ušnog voska nalik javorovom sirupu.
Vrste i simptomi
Postoje četiri glavna tipa MSUD-a: klasična, srednjeg stepena, intermitentna i tiamin-reaktivna. Klasični oblik se obično javlja u prva tri dana života, dok se blaži oblici mogu pojaviti kasnije u djetinjstvu. Simptomi uključuju slatki miris mokraće, letargiju, razdražljivost, odbijanje hrane i, bez liječenja, metaboličku krizu sa povraćanjem, konvulzijama, abnormalnim pokretima, komom i smrću.
Uzrok i nasljeđivanje
MSUD nastaje zbog mutacija koje smanjuju ili onemogućavaju enzimsku razgradnju leucina, izoleucina i valina. Mutacije mogu biti u genima BCKDHA, BCKDHB ili DBT. Bolest se nasljeđuje autozomno recesivno: dijete oboljeva ako naslijedi mutirane kopije gena od oba roditelja.
Dijagnoza i liječenje
Dijagnoza se može postaviti skriningom novorođenčadi, metaboličkim i genetskim testiranjem. Liječenje podrazumijeva strogu dijetu s ograničenim unosom proteina i praćenje nivoa leucina, izoleucina i valina, hitnu medicinsku podršku pri metaboličkoj krizi (IV glukoza, sonda, hemodijaliza) i u nekim slučajevima transplantaciju jetre koja može trajno normalizovati razgradnju ovih aminokiselina. Redovan medicinski nadzor i genetsko savjetovanje su ključni.
