Šta je Dišenova mišićna distrofija (DMD)
Dišenova mišićna distrofija je nasljedna neuromišićna bolest koja pogađa pretežno dečake zbog greške na DMD genu na X hromozomu. Bolest izaziva nedostatak distrofin proteina, što dovodi do ubrzanog i nepovratnog propadanja mišića. Dišenova mišićna distrofija se javlja u učestalosti otprilike 1 od 3.500 muških novorođenčadi.
Simptomi i progresija
Prvi simptomi Dišenove mišićne distrofije obično se pojavljuju do pete godine života: otežano trčanje, penjanje uz stepenice i ustajanje sa poda. Mišićna slabost napreduje, a kod većine dečaka gubitak samostalnog hoda nastupa oko 12. godine. Sa godinama se javljaju i srčane probleme kao dilatativna kardiomiopatija te respiratorni problemi koji mogu zahtijevati mehaničku podršku disanju.
Lečenje i nova terapija
Genetičko testiranje potvrđuje dijagnozu i omogućava multidisciplinarno praćenje. Do 2025. godine oslonac lečenja bila je kortikosteroidna terapija, ali sada je dostupna i nova ciljna terapija koja se, uz kortikosteroide, može primjenjivati kod svih pacijenata bez obzira na tip greške u DMD genu. Klinička istraživanja pokazuju da nova terapija usporava napredovanje i poboljšava funkciju kod pokretnih pacijenata. Ipak, u Srbiji još nije svima dostupna, pa porodice čekaju na šansu za pravovremeno lečenje.
"Svaki dan znači gubitak pokreta"
"Taj lek nam je kupio dragoceno vreme i doneo šansu za kvalitetniji život. Međutim, ono što nas i dalje plaši jeste činjenica da lek, iako je već odobren u Americi i Evropi, u Srbiji još nije dostupan svim dečacima. Vreme je presudno, jer progresija bolesti ne čeka, svaki dan znači gubitak pokreta. Zato je naša najveća želja da terapija što pre postane dostupna svoj deci, da niko više ne mora da strepi hoće li sutra biti kasno"
