Dišenova mišićna distrofija u Srbiji
Više od 200 porodica u Srbiji živi sa Dišenovom mišićnom distrofijom (DMD). Dišenova mišićna distrofija se obično javlja u ranom djetinjstvu, pogađa dječake i dovodi do gubitka hoda te komplikacija na srcu i plućima. Rana dijagnoza DMD je ključna: ako dijete ne prohoda do 18 mjeseci treba provjeriti kreatin kinazu i uputiti ga neuropedijatru ili dečjem neurologu. Dijagnoza se često postavlja sa zakašnjenjem od 12 do 24 mjeseca, što usporava početak terapije i skrbi.
"Pao sam u depresiju kad sam saznao od čega mi sin boluje"
Terapije, klinička ispitivanja i uloga porodice
U Srbiji su nove terapije dostupne samo mali broj dječaka kroz klinička istraživanja. Klinika za neurologiju i psihijatriju za djecu u Beogradu postala je referentni centar i omogućila pristup savremenim terapijama nekim pacijentima. Od 2025. godine postoji novi lijek u obliku sirupa koji se, uz kortikosteroide, može davati svim pacijentima od 6 godina, nezavisno od tipa mutacije; lijek ima potvrđene efekte i odobrenja FDA i EMA, ali je u Srbiji dostupan uglavnom kroz studije.
"Naša deca su hrabra, ali njihova hrabrost se hrani snagom porodice. To je srce nege i srce borbe. Moj sin ima sreću da učestvuje u kliničkoj studiji i da prima terapiju koja mu pomaže da duže očuva snagu. Ali ono što je za nas sreća, za većinu porodica je samo nada i čekanje. Ovogodišnji Svetski dan DMD zato je više od datuma u kalendaru, on je prilika da društvo pokaže solidarnost i podršku, i da zajedno sa porodicama obezbedi bolju budućnost za decu koja žive sa Dišenovom mišićnom distrofijom. Ta budućnost mora uključiti i dostupnost savremenih terapija svima, a ne samo onima koji su deo kliničkih studija - istakla je Olga Đuričić, iz Udruženja DMD Srbija i majka dečaka sa ovom bolešću."
Porodica ostaje najčvršći stub u borbi protiv Dišenove mišićne distrofije. Multidisciplinarna medicinska podrška, rana dijagnoza DMD i dostupnost terapije poboljšavaju kvalitet života dječaka i njihovih porodica u Srbiji.
