Šta je Fankonijeva anemija?

Fankonijeva anemija je genetski poremećaj koji može izazvati fizičke abnormalnosti, uticati na izgled ljudi i organe. Oko 75% dece rođene sa ovom anemijom može imati fizičke abnormalnosti. Za razliku od nekih drugih stanja, Fankonijeva anemija nije rak, ali povećava rizik od razvoja određenih maligniteta, poput akutne mijeloidne leukemije, raka kože i raka glave i vrata.

Kako Fankonijeva anemija utiče na telo?

Oko 90% obolelih od Fankonijeve anemije doživi otkazivanje koštane srži, što znači da njihova koštana srž ne proizvodi dovoljno zdravih krvnih zrnaca. Oboleli su podložniji poremećajima krvi kao što su aplastična anemija i mijelodisplastični sindrom, pre leukemije. Između 10% i 30% ljudi sa ovom anemijom razvija neki oblik raka.

Simptomi Fankonijeve anemije

Simptomi se mogu manifestovati na različite načine, uključujući:
  • Umor i slabost
  • Bleda koža i nedostatak daha
  • Ubrzano lupanje srca i glavobolje
Simptomi sindroma otkazivanja koštane srži su slični, a mogu se javiti:
  • Bakterijske i gljivične infekcije
  • Prekomerno krvarenje iz raznih delova tela
Oboleli od Fankonijeve anemije mogu imati i fizičke abnormalnosti kao što su neobični oblici palčeva, mikrocefalija ili hidrocefalija.

Uzroci Fankonijeve anemije

Ovaj poremećaj uzrokuju nasleđene mutacije u grupi gena. Oko 20 gena je povezano sa Fankonijevom anemijom. Kada dođe do mutacija, proteini koji obično popravljaju oštećenja DNK ne funkcionišu pravilno.

Dijagnostikovanje Fankonijeve anemije

U većini slučajeva, dijagnoza se postavlja dok se istražuju ili leče povezani problemi. Lekari koriste:
  • Kompletnu krvnu sliku
  • Broj retikulocita
  • Osnovni metabolički panel
  • Biopsiju koštane srži
  • Genetske testove

Lečenje Fankonijeve anemije

Lečenje uključuje:
  • Transplantaciju koštane srži
  • Androgenu terapiju
  • Sintetičke faktore rasta
  • Hirurške intervencije

Uticaj na svakodnevni život

Cilj lečenja je upravljanje krvnim poremećajima koje uzrokuje Fankonijeva anemija, a bolesnici trebaju biti oprezni zbog povišenog rizika od povreda i krvarenja. Promene u telu, kao što su modrice ili neuobičajena umornost, mogu ukazivati na dodatne zdravstvene probleme.