Razvoj raka iz adenomatoznih polipa
Rak debelog creva se često javlja iz adenomatoznih polipa. Da bi se smanjio rizik od obolevanja, većini pacijenata s familijarnom adenomatoznom polipozom (FAP) preporučuje se da im se ukloni celo debelo crevo u ranijem uzrastu.
Šta su polipi debelog creva?
Polipi debelog creva predstavljaju abnormalne izrasline u sluzokoži creva ili rektuma. Iako nisu maligne, određeni tipovi, poput adenoma, mogu se transformisati u kolorektalni karcinom. Mnogi ljudi bez problema razvijaju nekoliko polipa tokom starenja, dok oni sa FAP-om često imaju više od stotinu od ranog uzrasta, značajno povećavajući rizik od raka.
Zdravstveni radnici obično preporučuju totalnu kolektomiju kako bi se kontrolisao rizik, jer se polipi kod FAP-a prečesto javljaju da bi se mogli lečiti pojedinačno. Bez hirurškog zahvata, većina ljudi sa ovim sindromom može razviti rak sredinom života.
Rizik od karcinoma
Ukoliko se ne leči, rizik od kolorektalnog karcinoma kod osoba sa FAP-om može biti blizu 100%. Osobe koje imaju ovaj sindrom obično razvijaju rak ranije, pa deca iz porodica sa ovim poremećajem počinju sa godišnjim kolonoskopskim pregledima već sa 10 godina.
Osim kolorektalnog karcinoma, postoji i povećan rizik od drugih vrsta raka, uključujući rak duodenuma, papilarni karcinom štitne žlezde, rak pankreasa, hepatoblastom i tumore mozga.
Oblici FAP-a
Familijarna adenomatozna polipoza može se pojaviti u klasičnom obliku s više od 100 polipa ili u manje teškim varijantama kao što su Atenuirani FAP ili Gardnerov sindrom.
Simptomi FAP-a
Polipi debelog creva kod osoba s FAP-om često se primećuju u ranijem uzrastu nego kod opšte populacije i obično ne izazivaju simptome do trenutka kada postanu opasni. Glavni simptomi uključuju rektalno krvarenje, dijareju i hronični bol u stomaku.
Uzrok familijarne adenomatozne polipoze
Ovaj sindrom uzrokuje genska mutacija na APC genu, koji je supresor tumora. Mutacija se prenosi kroz porodice, a ukoliko jedan roditelj ima ovu mutaciju, postoji 50% šanse da će je naslediti i dete.
Komplikacije i praćenje
Kolorektalni karcinom ostaje najznačajnija komplikacija kod FAP-a, a operacija uklanjanja debelog creva značajno smanjuje rizik. Međutim, to donosi i brojne druge komplikacije i otežava život bez debelog creva. Tumori se mogu javiti i u drugim delovima tela, zbog čega su redovni pregledi neophodni.
Mogućnosti za razvoj dodatnih tumora uključuju duodenalne polipe, polipe želuca, dezmoidne tumore i papilarne karcinome štitne žlezde. Genetska testiranja mogu pomoći u identifikaciji mutacija i dalje preporučiti kolonoskopiju ukoliko se otkrije FAP, a prosek životnog veka sa ovim sindromom bez lečenja je samo 42 godine.
