Šta je fenilketonurija
Fenilketonurija je rijetko genetsko oboljenje koje dovodi do nakupljanja aminokiseline fenilalanin. Kod beba sa fenilketonurijom organizam ne može da razgradi fenilalanin zbog nedostatka ili disfunkcije enzima fenilalanin hidroksilaze (PAH). Višak fenilalanina postaje toksičan i, ako se ne liječi, može izazvati oštećenje mozga, zaostajanje u razvoju i intelektualnu ometenost.
Simptomi fenilketonurije
Bebe sa fenilketonurijom obično izgledaju zdravo pri rođenju, a simptomi fenilketonurije se javljaju polako, najčešće između tri i šest mjeseci. Rani znaci uključuju zaostajanje u razvoju, zagasit miris daha, znoja ili urina, svjetliju boju kože, kose i očiju u odnosu na porodicu, ekcem, mučninu, povraćanje i tremore. U teškim, neliječenim slučajevima javljaju se problemi u ponašanju, hiperaktivnost, otežano učenje i napadi.
Dijagnoza i prenatalno testiranje
Fenilketonurija se otkriva novorođenačkim skriningom: uzorak krvi se uzima između 48. i 72. sata života. Ako je nivo fenilalanina povišen, rade se dodatne analize i genetsko testiranje za promjene u PAH genu. Trudnice mogu uraditi prenatalno genetsko testiranje, posebno ako u porodici postoji fenilketonurija.
Naslijeđivanje i uzrok
Fenilketonurija se nasljeđuje autozomno recesivno; dijete mora da naslijedi promijenjeni gen od oba roditelja. Uzrok su patogene varijante u PAH genu koje onemogućavaju normalnu funkciju enzima fenilalanin hidroksilaze.
Lečenje i dijeta
Ne postoji lijek koji potpuno uklanja fenilketonuriju; osnovna terapija je doživotna dijeta sa niskim sadržajem fenilalanina. Novorođenčad mora odmah primiti specijalnu formulu bez fenilalanina, a odrasli i trudnice moraju striktno pratiti plan ishrane kojeg propisuje dijetetičar. Treba izbjegavati aspartam, jer oslobađa fenilalanin. FDA je odobrila i neke lijekove (sapropterin, pegvaliase) koji mogu pomoći određenim pacijentima, ali dijeta ostaje ključna, naročito u trudnoći.
