Šta je Fridrajhova ataksija i kako se ispoljava
Fridrajhova ataksija postepeno otežava kretanje i vodi do gubitka samostalnosti. Bolest pogađa nervni sistem, govor, sluh i vid, izaziva dijabetes i naročito oštećenje srca — razvija se kardiomiopatija koja je glavni uzrok smrtnosti. Prosječan životni vijek oboljelih je skraćen na svega 39 godina, što porodice izlaže stalnoj borbi i prilagođavanju kuće, škole i njege.
Uzrok: greška u genu i uloga frataxina
Fridrajhova ataksija nastaje greškom u genu za proizvodnju proteina frataxina. Ako dijete naslijedi mutaciju od oba roditelja, bolest se razvija; nosioci sa jednom mutacijom ne obolijevaju, ali prenose mutaciju. Frataxin je ključan protein; bez njega mitohondrije, “baterije” naših ćelija, ne funkcionišu kako treba. Nedostatak frataxina dovodi do povećanja slobodnih radikala i oksidativnog stresa, dok zaštitni mehanizam Nrf2 kod oboljelih biva oslabljen.
Liječenje: multidisciplinarni pristup i nova nada
Liječenje Fridrajhove ataksije zahtijeva rad neurologa, fizijatra, ortopeda, kardiologa i endokrinologa. Primjenjuju se fizikalna terapija, ortopedska njega i kontrola srca i metabolizma. Nedavno je odobrena prva terapija koja može usporiti napredovanje bolesti i koja je registrovana u SAD i EU za pacijente starije od 16 godina. Terapija u kapsuli smanjuje oksidativni stres i ograničava oštećenje ćelija, dajući nadu oboljelima i njihovim porodicama.
Iskustva porodica i pacijenata
Porodice naglašavaju koliko je važna dostupnost terapije: svaki mjesec bez lijeka znači izgubljene pokrete, riječi i snove djece sa Fridrajhovom ataksijom. Pacijenti i roditelji traže jednako pravo na terapiju koja već postoji u svijetu kako bi zadržali pokretljivost, glas i životni kvalitet.
