Šta je Fridrajhova ataksija
Fridrajhova ataksija je rijetko, ali brzo napredujuće genetsko oboljenje koje pogađa nervni sistem, srce, pankreas i skelet. Fridrajhova ataksija najčešće se manifestuje u djetinjstvu ili ranoj adolescenciji, a mnogi pacijenti tokom odrastanja završe u invalidskim kolicima.
Uzrok i nasljeđivanje
Uzrok je mutacija u FKSN (FXN) genu koja smanjuje proizvodnju proteina frataksina. Manjak frataksina dovodi do nakupljanja gvožđa, oksidativnog stresa i oštećenja mitohondrija. Fridrajhova ataksija nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da dijete mora naslijediti promjenu u genu od oba roditelja.
Simptomi i komplikacije
Prvi znaci Fridrajhove ataksije su poremećaji koordinacije, problemi sa hodom i govorom, a kasnije i poteškoće pri gutanju, periferna neuropatija i mišićna slabost. Fridrajhova ataksija je multisistemska: često zahvata srce provođenjem do hipertrofične kardiomiopatije, aritmija i srčane insuficijencije. Mogući su i deformiteti kičme, promjene stopala i dijabetes.
Dijagnoza i liječenje
Dijagnoza Fridrajhove ataksije potvrđuje se genetskim testiranjem krvi, koje je dostupno i u Srbiji o trošku RFZO. U 2023. je odobrena prva specifična terapija, omaveloksolon, koja može usporiti napredovanje i poboljšati neurološke simptome kod pacijenata starijih od 16 godina. Ipak, neophodna je multidisciplinarna podrška i veća svijest o Fridrajhovoj ataksiji.
