Podmukla priroda Dišenove mišićne distrofije
Dišenova mišićna distrofija se ističe svojom podmuklošću, jer na početku svi dečaci deluju potpuno zdravo. Simptomi ove bolesti se postepeno javljaju kako dete raste. Tokom prve godine, dok usvaja osnovne motoričke sposobnosti i započinje hodanje, može se primetiti neobičan hod. Vremenom, hod postaje gegav, a mišići potkolenica izgledaju uvećano, što se naziva pseudohipertrofijom. Međutim, u suštini, ti mišići propadaju, zamenjujući se masnim i vezivnim tkivom, objašnjava dr Nikolić.
Različite manifestacije bolesti
Progresija bolesti se razlikuje od deteta do deteta. Osnovni problem leži u genu za distrofin, koji je jedan od najvećih gena u ljudskom organizmu i može imati mutacije na različitim mestima, što utiče na kliničku sliku. Dok se kod neke dece simptomi javljaju u predškolskom uzrastu, druge karakteriše nespretnost, deformitet kičme i izraženi mišići listova. Kako deca rastu, postaju zavisna od invalidskih kolica, a kasnije se razvija i kardiomiopatija. Nažalost, ova bolest često vodi do smrtnog ishoda u mladoj dobi, objašnjava dr Nikolić.
Alarmantna potreba za lečenjem
Petorici dečaka obolelih od Dišenove mišićne distrofije hitno je potrebna pomoć. Njihovo alarmantno stanje zahteva inovativne terapije koje bi mogle spasiti njihove živote. Otac jednog od dečaka, Veselin Vojinović, priča kako je bolest kod njegovog sina počela kada je imao pet godina.
Otkrivanje bolesti i borba za oporavak
Mislili su da će sin proći kroz rutinirane preglede zbog virusa, ali se situacija pogoršala. Nakon mnogo analiza, dijagnostikovana je Dišenova mišićna distrofija, što je potpuno promenilo njihovu svakodnevicu. Veselin se nada da će redovna terapija kortikosteroidima i fizikalne vežbe pomoći njihovom sinu, ali njegova briga ne prestaje. "Svaki dan brojim njegove korake, gledam kako se umara. Bolest napreduje", objašnjava Veselin.
Prikupljanje sredstava za inovativnu terapiju
Zajedno sa još nekoliko porodica, Veselin prikuplja novac za inovativnu terapiju koja može zaustaviti progresiju bolesti. Terapija, koja se primenjuje u Poljskoj, bez obzira na tip mutacije, uliva nadu roditeljima. "Ova terapija donosi šansu da se motoričke funkcije deteta poboljšaju", smatra Veselin.
