Genetska pozadina povišenog holesterola

Borba sa visokim holesterolom može djelovati frustrirajuće jer nema jednog univerzalnog rješenja. Često iza neočekivanih skokova nivoa holesterola stoje faktori koji se lako previdjaju, čak i kod osoba koje najviše paze na zdravlje. Jedan od ključnih uzroka povišenog holesterola jeste genetska greška poznata kao porodična hiperholesterolemija (PH).

PH je nasljedni poremećaj u kojem tijelo ne može pravilno da procesuira holesterol, posebno LDL - tzv. "loš" holesterol. Osobe sa PH imaju povišen nivo LDL holesterola još od rođenja, nezavisno od ishrane, a simptomi se javljaju tek u odraslom dobu. Nakupljanje holesterola u arterijama smanjuje njihovu elastičnost i otežava protok krvi, što značajno povećava rizik od srčanih bolesti. Rizik je i do 20 puta veći u poređenju sa osobama bez ovog poremećaja.

Simptomi i liječenje porodične hiperholesterolemije

PH može uzrokovati naslage holesterola na koži, tetivama i oko očiju. Liječenje zahtijeva kombinaciju lekova: statine, ezetimib i PCSK9 inhibitore, koji smanjuju proizvodnju i apsorpciju holesterola ili pomažu njegovu eliminaciju. U težim slučajevima potrebne su specijalne procedure, pa čak i transplantacija jetre.

Uloga ishrane i skrivenih masti

Važno je obraćati pažnju ne samo na namirnice sa holesterolom, već i na unos zasićenih i trans masti. Preporučuje se da zasićene masti čine manje od 6% dnevnih kalorija, izbjegavajući prerađeno meso, punomasne proizvode, previše šećera, soli i prženu hranu. Preporučuju se integralne žitarice, voće, povrće, riba, perad i zdrava biljna ulja.

Prilagođavanje fizičke aktivnosti

Fizička aktivnost treba biti redovna, sa ponavljajućim vježbama koje uključuju više mišićnih grupa i podižu puls najmanje 30 minuta, 5 do 7 puta sedmično. Nagli porast aktivnosti nije preporučljiv da se izbjegnu povrede.

Uticaj lijekova i pušenja

Neki lijekovi mogu povećati nivo holesterola, uključujući one za astmu, reumatoidni artritis i neke kontraceptive. Takođe, grejp sok može ometati djelovanje statina. Pušenje dodatno oštećuje krvne sudove i povećava holesterol, što doprinosi aterosklerozi.

Značaj genetskog testiranja kod djece

Genetsko testiranje je važno jer PH može biti nasljeđena od roditelja i može se razvijati bez simptoma dugi niz godina, povećavajući rizik od srčanih bolesti i kod djece. Pravovremena dijagnoza i liječenje mogu sačuvati zdravlje i spasiti živote.