Šta je homocistinurija?
Homocistinurija predstavlja redak genetski poremećaj koji ometa telo u obradi aminokiseline homocistein, što dovodi do štetnog nakupljanja ove supstance u krvi i urinu. Ovo može izazvati ozbiljne zdravstvene probleme koji utiču na očne, skeletne, nervne i krvne procese.
Vrste homocistinurije
Postoje različiti tipovi homocistinurije, među kojima su najčešći klasična homocistinurija i ona izazvana defektom metabolizma kofaktora kobalamina. Klasična homocistinurija nastaje usled nedostatka enzima cistationin beta-sintaze (CBS), što ometa pretvaranje homocisteina u cistein. Defekt CBL-a se javlja kada telo ne može da pretvori homocistein nazad u metionin zbog problema sa vitaminom B12.
Simptomi homocistinurije
Simptomi variraju, ali obično uključuju probleme sa očima, skeletnim sistemom i centralnim nervnim sistemom. Često se javljaju tokom ranog detinjstva, ali takođe mogu postati evidentni i kasnije u životu. Oči mogu pokazivati dislokaciju sočiva, dok se skeletni problemi mogu manifestovati kao prekomerni rast i deformacije. Vaskularni simptomi uključuju povećan rizik od krvnih ugrušaka.
Uzroci i dijagnostika
Homocistinuriju uzrokuju genetske promene, a može se javiti i zbog ozbiljnog nedostatka vitamina B6, B9 i B12. Dijagnostika se zasniva na testovima koji mere nivoe homocisteina i metionina, a dodatni testovi su neophodni za potvrdu dijagnoze.
Lečenje
Lečenje uključuje kontrolu nivoa homocisteina putem suplemenata vitamina B6. Kod teže forme poremećaja, dodatne terapije kao što su specijalne dijete i lekovi kao što je betain, mogu biti potrebni za snižavanje nivoa homocisteina.
