Šta je Kaudenov sindrom?
Kaudenov sindrom je izuzetno retko genetsko stanje koje se javlja uz prisustvo nekanceroznih tumorskih izraslina i raznih kožnih problema. Stručnjaci smatraju da se ova bolest javlja kod 1 od 200.000 ljudi, ali veruju da je stvarni broj viši zbog nedovoljno precizne dijagnostike.
Prepoznatljive karakteristike sindroma
Prvi simptomi se obično javljaju u dvadesetim godinama života. Tipični znaci uključuju hamartome, izrasline slične tumorima, koje se najčešće pojavljuju na licu, vratu ili glavi. Pored toga, prisutne su i velike glave (makrocefalija), male glatke izrasline na koži i papilomatoza u ustima. Prisutnost ovih simptoma ne garantuje automatski dijagnozu.
Genetski uzroci
Kaudenov sindrom nastaje zbog naslednih genetskih mutacija, pri čemu abnormalne ćelije rastu nekontrolisano. Najčešće se mutacija nalazi na PTEN genu. Autozamna recesivna priroda nasleđivanja znači da dete mora naslediti mutacije od oba roditelja.
Faktori rizika i povezanost sa rakom
Povećani rizik od razvoja raka je stručnjacima dobro poznat. Osobe sa ovim sindromom imaju veće šanse da obole od raka dojke, endometrijuma, štitne žlezde, debelog creva i bubrega. Ova kompleksna dijagnoza zahteva pažljivo upoređivanje simptoma sa utvrđenim kriterijumima koje postavljaju medicinski specijalisti.
Prevencija i pregledi
Osobe sa Kaudenovim sindromom, posebno ako nemaju rak, treba redovno da idu na preventivne preglede. Stvarna korist od rane dijagnostike ne može se preceniti i može značajno doprineti boljem zdravstvenom stanju.
