Šta je Klinefelterov sindrom (47,XXY)
Klinefelterov sindrom je genetsko stanje kod kojeg muškarac ima dodatni X hromozom (47,XXY). Klinefelterov sindrom javlja se od rođenja i pogađa isključivo muške osobe. Prevalencija Klinefelterovog sindroma je oko 1 od 600 muškaraca, ali 70–80% muškaraca sa Klinefelterovim sindromom možda ne zna da ga ima.
Simptomi Klinefelterovog sindroma
Simptomi Klinefelterovog sindroma variraju; postoje fizički i neurološki znaci. Fizički simptomi Klinefelterovog sindroma uključuju male muške polne organe, nespuštene testise, atipične proporcije tijela (duge noge, kratak trup), ravna stopala, probleme sa koordinacijom, uvećano tkivo dojke (ginekomastija), osteoporozu i neplodnost. Neurološki simptomi Klinefelterovog sindroma obuhvataju depresiju, anksioznost, teškoće u učenju, ADHD, kašnjenja u govoru i poremećaje iz autističnog spektra.
Uzrok, dijagnoza i testovi
Klinefelterov sindrom nastaje zbog dodatnog X hromozoma koji može poticati iz spermatozoida, jajne ćelije ili mozaične greške pri dijeljenju ćelija. Dijagnoza Klinefelterovog sindroma najčešće se dokazuje kariotipom. Testiranje se radi u trudnoći, tokom djetinjstva, adolescencije ili u odraslom dobu kod problema sa testosteronom ili neplodnosti. Neuropsihološko testiranje se preporučuje radi ranog otkrivanja izazova u učenju.
Liječenje i prognoza
Klinefelterov sindrom se ne može izliječiti, ali se simptomi Klinefelterovog sindroma mogu kontrolisati. Liječenje uključuje zamjenu hormona testosteronom, različite terapije (logopedija, fizioterapija, radna i psihološka terapija) i povremeno operaciju za ginekomastiju. Rana konsultacija sa genetskim savjetnikom, endokrinologom i specijalistom za plodnost poboljšava ishode. Većina muškaraca sa Klinefelterovim sindromom ima normalan životni vijek uz redovne preglede i praćenje stanja.
