Šta je Laforina bolest?
Laforina bolest, poznata i kao progresivna mioklonusna epilepsija, spada u retke genetske bolesti. Ova bolest počinje tokom adolescencije, između 8 i 19 godina, s prosečnim nastankom u uzrastu od 14 do 16 godina, iako se može javiti i kod dece od 5 godina.
Uzrok Laforine bolesti
Ovo oboljenje uzrokovano je mutacijom gena EPM2A ili EPM2B, koja se javlja u procesu obrade glikogena, ključnog za skladištenje energije u telu. Mutacija dovodi do nakupljanja Lafora tela u nervnom sistemu i ostalim tkivima, što ometa normalno funkcionisanje organizma.
Simptomi bolesti
Prvi simptomi uključuju napade, a kako bolest napreduje, javlja se sve više poteškoća s učenjem, govorom, ravnotežom i pamćenjem. Ključni simptomi zahtevaju hitnu medicinsku pomoć, uključujući prolongirane napade koji su potencijalno opasni po život.
Dijagnostikovanje Laforine bolesti
Dijagnoza se postavlja na osnovu simptoma, uzrasta i upotrebe elektroencefalograma (EEG), magnetne rezonance i biopsije kože. Genetsko testiranje se preporučuje budućim roditeljima zbog nasleđivanja bolesti.
Lečenje i prognoza
Nažalost, ne postoji lek za ovu bolest. Lečenje je usmereno na kontrolu simptoma upotrebom različitih medikamenata i fizikalnih terapija. Iako Laforina bolest ima lošu prognozu, istraživanja obećavaju napredovanje u lečenju.
