Li-Fraumenov sindrom i njegov uticaj
Život sa Li-Fraumenovim sindromom nameće opasnost od pojave raka, što zahteva stalnu budnost i redovne preglede. Ovaj retki genetski poremećaj značajno povećava rizik od raznih vrsta raka, a posebnu pažnju treba obratiti na rak dojke koji je gotovo uvek prisutan kod žena sa ovim sindromom.
Simptomi i povezanost sa rakom
Osobe sa Li-Fraumenovim sindromom najčešće dožive određene vrste raka u ranom uzrastu. Svaka osoba sa ovim stanjem ima 90% šanse da razvije rak do 60. godine. Među najpoznatijim tipovima karcinoma su sarkomi, rak dojke, rak mozga i adrenokortikalni karcinom. Ostali karcinomi, kao što su rak debelog creva, leukemija i rak štitne žlezde, javljaju se ređe.
Uzroci i genetska predispozicija
Li-Fraumenov sindrom nastaje usled mutacije u genu TP53, koji igra ključnu ulogu u suzbijanju tumora. Nasleđuje se autozomno dominantno, što znači da je dovoljna kopija izmenjenog gena od jednog roditelja da bi se povećao rizik od raka. Moguće je imati mutaciju bez porodične istorije bolesti.
Dijagnoza i skrining
Dijagnoza se sprovodi genetskim testiranjem, uz analizu medicinske istorije. Kriterijumi za sumnju uključuju pojavu sarkoma pre 45. godine kod članova porodice. Nakon dijagnoze, lekar preporučuje redovne preglede kako bi se osigurala rana dijagnostika i lečenje potencijalnih karcinoma.
Raspored skrininga
Za decu se preporučuju godišnji i polugodišnji pregledi, dok odrasli treba da rade preglede dojki i MRI snimanje kako bi se detektovali mogući tumori.
