Šta je Linčov sindrom?

Linčov sindrom, poznat i kao genetski poremećaj, uzrokovan je mutacijama koje se mogu preneti od roditelja tokom fetalnog razvoja, ali mogu se desiti i spontano, bez porodične istorije. Osobe sa ovim sindromom su u visokom riziku od različitih karcinoma, posebno karcinoma debelog creva i endometrijuma.

Karakteristike Linčovog sindroma

Osobe sa Linčovim sindromom često imaju:
  • Razvoj raka debelog creva pre 50. godine
  • Razvoj raka endometrijuma pre 50. godine
  • Porodičnu istoriju raka pre 50. godine
  • Razvoj više od jednog tipa raka

Kako se nasleđuje?

Linčov sindrom se nasleđuje autozomno dominantno, što znači da jedan zaraženi roditelj može preneti mutaciju na dete sa 50% šanse. Dijagnoza ovog sindroma može imati uticaj na celu porodicu, a genetsko savetovanje je ključno.

Vrste karcinoma povezane sa Linčovim sindromom

Različiti tipovi karcinoma mogu nastati, uključujući:
  • Rak debelog creva i rektuma
  • Rak ženskog reproduktivnog sistema (endometrijum i jajnici)
  • Rak sistema za varenje (želudac i tanko crevo)
  • Rak jetre, pankreasa, prostate
  • Rak kože i urinarnog trakta

Simptomi i dijagnoza

Linčov sindrom sam po sebi nema simptome, ali raka koji se razvije može izazvati razne znake, ovisno o vrsti karcinoma. Karcinom debelog creva najčešće se javlja bez simptoma sve do uznapredovalog stadijuma. Uobičajeni simptomi uključuju:
  • Krv u stolici
  • Poremećaji u pražnjenju creva
  • Bol u stomaku
  • Gubitak težine

Važnost genetskog testiranja

Za osobe sa porodičnom istorijom Linčovog sindroma, preporučuje se genetsko testiranje kako bi se identifikovala potencijalna rizik grupi. Testiranja se vrše kroz analize krvi ili briseve.

prevencija i redovni pregledi

Nepostoje lekovi za Linčov sindrom, ali redovni pregledi, poput kolonoskopije i transvaginalnog ultrazvuka, su ključni za rano otkrivanje karcinoma. Osobe sa ovim sindromom treba da budu podvrgnute doživotnom skriningu na rak.
Nasuprot genetskim problemima, istraživači nastavljaju da traže nove načine za poboljšanje prognoze pacijenata. Sveobuhvatna pristup i redovno praćenje su od suštinskog značaja za upravljanje Linčovim sindromom.