Retke bolesti u Srbiji i broj oboljelih

Retke bolesti danas pogađaju veliki broj ljudi. U Srbiji se procjenjuje da između 350.000 i 400.000 građana živi sa nekom retkom bolešću, dok je u zvaničnom registru upisano oko 12.600 pacijenata, mada se smatra da je pravi broj znatno veći. U evropskom okviru postoje između 6.000 i 8.000 različitih retkih bolesti, a prema procjenama od njih boluje značajan dio populacije.

Konferencija i cilj

Konferencija "Caring for Rare" već šestu godinu okuplja pacijente, zdravstvene radnike, naučnike i donosioce odluka s ciljem ubrzanja dijagnostike i bolje podrške osobama sa retkim bolestima. Glavni problemi ostaju kasna dijagnoza, otežan pristup terapijama, nedostatak specijalizovanih usluga i socijalna isključenost.

- Uprkos tome, zajednica retkih bolesti pokazuje ogromnu snagu i solidarnost, i mi kao NORBS nastavićemo da budemo njen glas. Verujemo da ovakvi događaji doprinose stvarnim promenama i otvaraju prostor za dijalog i saradnju. Nadamo se da će donosioci odluka koji prisustvuju konferenciji, prepoznati da je oblast retkih bolesti prioritet koji zahteva sistemsku podršku i ulaganje, ne samo kao zdravstveno pitanje, već i kao pitanje dostojanstva, jednakosti i osnovnih ljudskih prava - kaže Žikić.

Finansiranje, terapije i genetika

Do 2012. godine budžet za retke bolesti praktično nije postojao, dok je danas iznos preko 10,2 milijarde, što je značajan napredak. Uvedeni su skrining programi i obezbeđeni pojedini inovativni lijekovi, ali lečenje postoji samo za oko 5% retkih bolesti i mnogi pacijenti i dalje čekaju terapiju.

- Danas je on preko 10,2 milijarde i to je ogroman napredak na koji svi zajedno možemo da budemo ponosni. Uspeli smo da uvedemo skrining programe, kao što je onaj za spinalnu mišićnu atrofiju, obezbedimo inovativne lekove i omogućimo rano započinjanje terapija. Ipak, to je tek početak, lečenje postoji samo za 5 odsto retkih bolesti, dok mnogi pacijenti još uvek čekaju na terapiju - istakao je dr Mirsad Đerlek.

- Zdravstveni sektor je napravio značajan iskorak, ali neophodno je da se još snažnije uključe i socijalna zaštita, obrazovanje i druge oblasti. Samo kroz istinski multidisciplinarni pristup možemo da damo najveći benefit pacijentima i njihovim porodicama. To je zajednički zadatak svih nas - poručio je dr Đerlek.

Genetika je ključna za bržu dijagnozu, ali postoje dva glavna problema: centralizacija savremenih testiranja koja stvara usko grlo i nedostatak kliničkih genetičara u odnosu na evropske standarde.

- Situacija u oblasti genetike danas je znatno bolja nego pre 2014. godine, kada su nova tehnološka rešenja počela da menjaju dijagnostiku i u Srbiji i u svetu. Pristup savremenim dijagnostičkim procedurama je dobar, posebno jer Fond za zdravstveno osiguranje finansira genetička testiranja. Ipak, postoje dva goruća problema. Prvi je da su savremena testiranja visoko centralizovana i da kapaciteti nisu dovoljni da obrade sve zahteve u vremenskom roku koji bi bio optimalan - objašnjava prof. dr Goran Čuturilo, predsednik Republičke stručne komisije za retke bolesti i pedijatriju, supspecijalista kliničke genetike u Univerzitetskoj dečijoj klinici u Tiršovoj: - To stvara svojevrsno usko grlo i jasno je da bi uključivanje većeg broja laboratorija u ovu vrstu analiza bilo rešenje koje bi unapredilo dostupnost i brzinu dobijanja rezultata. Drugi problem je nedovoljan broj kliničkih genetičara.

Zaključak

Konferencija mobilizira ključne aktere da rade na dijagnostici, genetskim testovima, dostupnosti terapija i psihosocijalnoj podršci. Autentične priče pacijenata i regionalna saradnja pokreću promjene, ali su sistemska ulaganja i jačanje kapaciteta neophodni za dugoročna rješenja.