Šta je sindrom porodične hilomikronemije?
Sindrom porodične hilomikronemije predstavlja redak nasledni poremećaj metabolizma masti, karakterizovan izuzetno visokim nivoima triglicerida u krvi. Ovaj sindrom nastaje usled mutacije lipoproteinske lipaze, koja je ključna za razgradnju masti u krvi. Njene posledice uključuju nakupljanje triglicerida i potencijalne upale pankreasa, poznate kao pankreatitis.
Simptomi i učestalost sindroma
Simptomi sindroma su raznoliki i mogu uključivati nelagodnost u abdomenu, umor, ali i jake bolove u stomaku. procene sugeriraju da se ovaj sindrom javlja kod 1 do 2 miliona ljudi.
Procedura lečenja
Do sada su pacijenti lečeni restriktivnom ishranom koja podrazumeva smanjen unos masti. Novi lek, olezarsen, predstavlja prekretnicu u lečenju i obezbeđuje mogućnost pacijentima da sami primenjuju injekciju.
Kako olezarsen deluje?
Olezarsen deluje tako što blokira apolipoprotein C-III, što omogućava telu da efikasnije razgrađuje masti i smanjuje trigliceride. Klinička ispitivanja su pokazala značajno smanjenje nivoa triglicerida kod pacijenata koji su primali ovaj lek.
Neželjeni efekti i predostrožnosti
Što se tiče neželjenih efekata, u ispitivanjima su primećene kožne reakcije, nizak broj trombocita i bolovi u zglobovima. Pacijenti se savetuju da obaveste lekare o bilo kojim alergijskim reakcijama pre započinjanja tretmana.
