KJ Maldun: Mali pionir lečenja
KJ Maldun, dečak star devet i po meseci, rođen je sa retkim i ozbiljnim poremećajem poznatim kao CPS1 deficit. Ovo stanje potiče od mutacije u genu koji stvara enzim neophodan za ispravnu funkciju jetre, što otežava eliminaciju toksičnih otpadnih materija iz organizma.
Neizvesna sudbina i teška odluka
Kada se roditelji KJ-a, Nikol i Kajl Maldun, suočili sa ozbiljnom dijagnozom, lekari su im spomenuli sumornu alternativu: transplantaciju jetre. Njegova majka napominje da pretraga na internetu o CPS1 deficitu često vodi do informacija o smrtnosti ili transplantacijama, što je dodatno pogoršalo njihovu zabrinutost.
Personalizovana terapija kao rešenje
Ako bi se odlučili za nešto novo i inovativno, lekari su im predložili personalizovani tretman koristeći tehniku Crispr-Cas9, koja se zasniva na molekularnim makazama. Ova tehnika donela je Nobelovu nagradu za hemiju 2020. godine. Roditelji su se suočili sa teškom odlukom: dati KJ-u lek koji nikada ranije nije korišćen ili pristati na transplantaciju.
Kako funkcioniše personalizovana infuzija?
Nakon razmatranja, odlučili su da primene infuziju stvorenu specijalno za KJ-a koja može da ispravi njegovu genetsku mutaciju. Ova personalizovana medicina omogućava molekularnim makazama da prodiru u ćelije jetre i popravljaju oštećeni gen. Rezultati ovog inovativnog pristupa su obećavajući, što može doneti nadu drugim pacijentima sa sličnim genetskim oboljenjima.
Novi kvalitet života i budućnost
Nakon primene ovog tretmana, KJ može da se pridržava ishrane bogatije proteinima, što ranije nije bilo moguće, i potrebna mu je manja količina lekova. Lekari naglašavaju da će njegov napredak morati pažljivo da se prati kako bi se osigurala dugoročna bezbednost i efikasnost lečenja. Rebeka Arens-Niklas, članica tima, izražava nadu da će KJ jednog dana moći da živi bez lekova ili sa minimalnom količinom.
