Četvoro dece obnavlja vid zahvaljujući genskoj terapiji

Četvoro male dece, koja su rođena sa teškim oštećenjem vida, iskusilo je značajna poboljšanja zahvaljujući inovativnoj genskoj terapiji. Ovaj tretman je razvijen od strane naučnika sa UCL Instituta za oftalmologiju u Londonu i implementiran u Moorfields Eye Hospital.

Rešavanje retkog genetskog poremećaja

Deca su imala retki genetski poremećaj koji se odnosi na gen AIPL1, koji je od suštinskog značaja za očuvanje zdravog vida. Ovaj ozbiljan oblik distrofije mrežnjače ostavlja obolele sa sposobnošću samo da razlikuju svetlo i tamu. Kvar u ćelijama mrežnjače, izazvan defektom u genu, dovodi do njihove smrti i trajnog slepila od rođenja. Nova terapija ima cilj da pomogne ovim ćelijama da pravilno funkcionišu i produži im životni vek.

Procedura i rezultati

Tretman uključuje injekciju zdravih kopija gena AIPL1 direktno u mrežnjaču kroz minimalno invazivnu operaciju. Ovi zamenski geni se isporučuju pomoću bezopasnog virusa, koji im omogućava da uđu u ćelije retine i preuzmu funkciju neispravnog gena. Rani rezultati pokazuju vrlo ohrabrujuća poboljšanja fizičkog stanja. Prva deca tretirana ovom metodom potekla su iz inostranstva, a prva četiri su dobila terapiju samo na jednom oku zbog mogućih bezbednosnih pitanja. Uočeno je značajno poboljšanje vida na tretiranom oku tokom naredne tri do četiri godine, iako su deca izgubila vid na nelečenom oku.

Novi nalazi i buduće nade

Rezultati koje su juče objavili u časopisu The Lancet ukazuju na to da genska terapija u ranom uzrastu može dramatično poboljšati vid kod dece sa ovim izuzetno retkim stanjem. Takođe, uspešna genska terapija za još jedan oblik genetskog slepila dostupna je na NHS-u od 2020. godine, što daje nadu da će i deca sa drugim oblicima genetskog slepila jednog dana imati koristi od ove vrste medicine. Stručnjaci se fokusiraju na to kako da ovaj tretman učine dostupnijim. Profesor Džejms Bejnbridž, koji je uključen u istraživanje, naglašava da oštećenje vida u ranoj dobi ima ozbiljan uticaj na razvoj dece i da lečenje može imati transformativne efekte.

Neverovatan napredak Džejsa

Roditelji jednog od dece, Džejsa, iz Konektikata, svedoče o njegovom neverovatnom napretku nakon terapije. Posle operacije Džejs je brzo počeo da reaguje na televizor i prepoznao je svoje omiljene igračke. Njegova sposobnost spavanja se takođe poboljšala, što ga čini srećnijim tokom odlaska na spavanje.