Teška prognoza i prvi znakovi
U najtežim slučajevima osobe sa Hanterovim sindromom umiru prije 20. godine, a posljedice se ponekad opisuju kao vrsta dječje demencije. Rani simptomi uključuju otežano kretanje i poremećaje pokreta, koji su prvi znaci ozbiljnih nasljednih bolesti nervnog sistema, srca i pankreasa.
Prva primjena genske terapije
Dječak Oliver Čiu je prvi pacijent na svijetu kod kojeg su ljekari u Mančesteru pokušali zaustaviti bolest primjenom genske terapije. Godinu dana nakon početka terapije, Oliver se normalnije razvija, a porodica se odlučila na ovaj eksperimentalni postupak. Njegovim matičnim ćelijama je započet proces izmjene kako bi one počele da proizvode nedostajući protein.
- Njegove matične ćelije se potom šalju u laboratoriju u Londonu kako bi bile izmenjene i potom vraćene dečaku - objasnila je hematološkinja Kler Horgan.
Nada za braću i dugogodišnji rad istraživača
Prvi znakovi oporavka kod Olivera zabilježeni su tokom maja, a porodica se nada da će ista terapija biti dostupna i za njegovog brata Skajlera koji ima isti poremećaj. Istraživači iz Mančestera radili su više od 15 godina na razvoju genske terapije za Hanterov sindrom.
O Hanterovom sindromu i postojećim terapijama
Do sada je jedini dostupni lijek bio Elapras, koji košta oko 300.000 funti godišnje po pacijentu i usporava fizičke efekte, ali ne ublažava kognitivne simptome. Hanterov sindrom je rijedak nasljedni poremećaj uzrokovan manjkom enzima, što dovodi do progresivnih oštećenja izgleda, mentalnog razvoja, funkcije organa i fizičkih sposobnosti.
Tipični znaci uključuju povećanu glavu, zgušnjavanje usana, širok nos, jezičak koji strči, dubok hrapav glas, nepravilnosti u kostima, hroničnu dijareju, agresivno ponašanje i usporen rast.
