Nova metoda za bržu dijagnostiku
Istraživači su razvili inovativni krvni test koji obećava bržu dijagnozu za decu sa retkim genetskim poremećajima, kako bi se obezbedili brži odgovori i tretmani. Retki genetski poremećaji pokrivaju širok spektar stanja, od cistične fibroze do bolesti povezanih sa mitohondrijama, centralnim organelima u našim ćelijama. Međutim, dobijanje dijagnoze često predstavlja izazov.
Dijagnostičke poteškoće
"U većini slučajeva, ljudi za koje se sumnja da boluju od retke bolesti prolaze kroz genomsko testiranje, koje daje dijagnozu samo u 50 odsto slučajeva," ističe dr Dejvid Straud, koautor studije sa Univerziteta u Melburnu. Mnogi pacijenti koji ne dobiju dijagnozu kroz genomsko testiranje suočavaju se sa dugotrajnim dijagnostičkim procesom, koji može trajati mesecima, pa čak i godinama. Sprovođenje dodatnih testova može biti invazivno i nositi rizike, posebno kod dece.
Inovativni pristup ispitivanju proteina
U članku objavljenom u časopisu Genome Medicine, dr Straud i tim su predstavili alternativu genetskom testiranju, koristeći analizu proteina iz krvnih ćelija pacijenata i upoređujući ih sa onima zdravih osoba. "Geni su uputstva za stvaranje proteina, i koristeći ove informacije, možemo identifikovati koje genetske promene uzrokuju probleme," objašnjava Straud.
Rezultati u roku od tri dana
Ovaj pristup omogućava analizu više genetskih mutacija istovremeno, s rezultatima dostupnim za samo tri dana. Istraživači su otkrili da nova metoda prevazilazi trenutne standarde testiranja za mitohondrijalne bolesti, gde samo genomsko testiranje nije moglo dati odgovore. "Gensko testiranje može identifikovati poremećaje samo kod 30 do 50 procenata pacijenata. Verujemo da bi naš proteomski test mogao povećati dijagnostičku efikasnost na 50 do 70 procenata," dodaje profesor Dejvid Torburn.
Minimalno invazivna procedura
Za analizu, potrebno je svega 1 mililitar krvi, dok ranije metode zahtevaće invazivne procedуре poput biopsije mišića. Ovo ne samo da čini proces jeftinijim, već omogućava izbegavanje nepotrebnih testova, što donosi koristi kako za pacijente, tako i za zdravstveni sistem.
Podrška istraživačima
Mihal Minčuk, profesor mitohondrijalne genetike na Univerzitetu u Kembridžu, pohvalio je istraživanje, naglašavajući da predstavlja značajan korak napred u dijagnostičkoj praksi. "Ovo može znatno poboljšati negu pacijenata proširivanjem alata dostupnih kliničarima u genomskoj medicini," rekao je on. Dalji korak je šira validacija ovog pristupa kako bi se poboljšali ishodi lečenja pacijenata.
