Otkrivanje uzroka retkog neonatalnog dijabetesa
Istraživači Medicinskog fakulteta Univerziteta u Ekseteru uz saradnju Univerziteta u Briselu i drugih partnera utvrdili su da mutacije u genu TMEM167A izazivaju retki oblik neonatalnog dijabetesa. Neonatalni dijabetes i dijabetes kod beba povezani su sa genetskim promenama u više od 85% slučajeva, a ovaj rad jasno povezuje gen TMEM167A sa disfunkcijom beta ćelija koje luče insulin.
Kako gen utiče na beta ćelije
Tim sa ULB, predvođen profesorkom Mirijam Knop, koristio je matične ćelije pretvorene u beta ćelije i tehnike genskog uređivanja CRISPR da bi proučio ulogu gena TMEM167A. Otkriveno je da promene u TMEM167A onemogućavaju beta ćelijama da pravilno proizvode insulin, što aktivira stresne mehanizme i dovodi do smrti tih ćelija. Posledica su klinički simptomi neonatalnog dijabetesa i drugi neurološki poremećaji kod pogođene dece.
Doktorka Elisa de Franko iznela je zaključke o važnosti ovih otkrića: "- U ovoj zajedničkoj studiji, pronalaženje specifičnih promena DNK koje uzrokuju ovaj retki tip dijabetesa kod šestoro dece dovelo nas je do razjašnjenja funkcije malo poznatog gena, TMEM167A, pokazujući kako on igra ključnu ulogu u lučenju insulina - objasnila je dr Elisa d Franko."
Profesorka Mirijam Knop je takođe istakla potencijal modela matičnih ćelija za istraživanje terapija i drugih oblika dijabetesa: "- Ovo je izvanredan model za proučavanje mehanizama bolesti i testiranje tretmana. Ovo otkriće pokazuje da je gen TMEM167A neophodan za pravilno funkcionisanje beta ćelija koje proizvode insulin, ali i za neurone, dok se čini da je nepotreban za druge tipove ćelija. Ovi rezultati doprinose boljem razumevanju ključnih koraka uključenih u proizvodnju insulina i mogli bi da bace svetlo na istraživanje drugih oblika dijabetesa, bolesti koja danas pogađa skoro 589 miliona ljudi širom sveta."
Otkriće gena TMEM167A otvara puteve za dalje istraživanje neonatalnog dijabetesa, terapijskih pristupa usmerenih na očuvanje beta ćelija i bolje razumevanje genetskih uzroka dijabetesa kod beba.
