Uvod u X-vezanu hipofosfatemiju (XLH)
X-vezana hipofosfatemija pogađa jedno dete od 20.000 do 60.000 novorođenih godišnje. U Srbiji se procenjuje da postoji oko 250 osoba sa ovom bolešću. Kasno prohodavanje može ukazivati na ovu retku bolest kostiju. Ako se ne leči, hipofosfatemija može dovesti do ozbiljnog invaliditeta.
Simptomi i posledice XLH
Osobe sa XLH često imaju deformitete ekstremiteta, nisku visinu i loš kvalitet zuba. Bolest se takođe naziva hipofosfatemijski rahitis, a za razliku od nutritivnog rahitisa, XLH ne reaguje na terapiju vitaminom D. Stoga je potrebna dalja dijagnostika.
Nasleđe i prenošenje bolesti
XLH je nasledni poremećaj uzrokovan mutacijom gena PHEX na hromozomu X. Samo žene mogu preneti ovaj poremećaj na svoje potomstvo. Rani simptomi rahitisa mogu ukazivati na ovu bolest, što ističu stručnjaci.
Posledice neuspešnog lečenja
Neelčena X-vezana hipofosfatemija može izazvati mnoge probleme, uključujući nisku rastu i bolove u kostima. Osobe sa XLH često trpe zbog smanjene pokretljivosti i umora, što umanjuje njihov kvalitet života.
Uloga udruženja PODUFAH
U oktobru 2023. osnovano je udruženje PODUFAH, koje se bori za poboljšanje kvaliteta života osoba sa XLH. Stigmatizacija često sprečava obolele da traže pomoć, ali ovo udruženje pruža podršku i informacije.
Podizanje svesti o bolesti
Svake godine, 23. juna, obeležava se Dan podizanja svesti o X-vezanoj hipofosfatemiji, čime se dodatno skreće pažnja na važnost ove bolesti.
