Šta je Tarnerov sindrom?
Tarnerov sindrom je genetski poremećaj koji se javlja kod otprilike 1 na 2.000 do 1 na 2.500 devojčica. To je stanje koje utiče na razvoj i fizički izgled, a nastaje kao rezultat nedostatka ili nepotpunosti jednog od dva X hromozoma.
Uzroci Tarnerovog sindroma
Normale, ljudi imaju ukupno 46 hromozoma, uključujući 23 para, od kojih je jedan par polnih hromozoma. Muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom, dok žene imaju dva X hromozoma. Tarnerov sindrom se javlja kada jedan od X hromozoma nedostaje ili je abnormalan. Razlikujemo nekoliko tipova: monozomija X, mozaik i nasledni oblik.
Simptomi i manifestacije
Osobe sa Tarnerovim sindromom mogu imati nizak rast, razlike u seksualnom razvoju, te razne fizičke karakteristike poput niskih ušiju ili širokog grudnog koša. Mnogi simptomi postaju očigledni u ranom detinjstvu, a razvoj može varirati od osobe do osobe.
Zdravstvena stanja povezana sa sindromom
Tarnerov sindrom može dovesti do različitih zdravstvenih problema, uključujući kardiovaskularne bolesti, probleme sa kostima, autoimune poremećaje i poteškoće sa sluhom i vidom.
Dijagnostika i lečenje
Dijagnostikovanje Tarnerovog sindroma može se obaviti prenatalno ili postnatalno kroz genetske testove. Ne postoji lek za sindrom, ali postoje terapije koje mogu pomoći u upravljanju simptomima, uključujući hormon rasta i estrogensku terapiju.
Podrška i tim stručnjaka
Deca sa Tarnerovim sindromom zahtevaju tim medicinskih stručnjaka koji uključuje pedijatre, endokrinologe, kardiologe, oftalmologe i druge specijaliste, kako bi im pružili najbolju moguću negu.
