Šta je trimetilaminurija?

Trimetilaminurija, poznata i kao TAMU ili sindrom ribljeg mirisa, predstavlja metabolički poremećaj koji utiče na način na koji telo obrađuje hranljive materije i enzime. Osobe sa ovim poremećajem ne mogu pravilno obraditi supstancu trimetilamin, što rezultira oslobađanjem neprijatnog mirisa koji podseća na trulu ribu, prisutnog u pljuvački, znoju i urinu.

Vrste trimetilaminurije

Trimetilaminurija može biti primarna (nasledna) ili sekundarna (stečena). U slučaju primarne trimetilaminurije, pojedinci nasleđuju genetske mutacije od roditelja. S druge strane, sekundarna trimetilaminurija nastaje usled određenih medicinskih stanja ili upotrebe dijetetskih suplemenata.

Manifestacije trimetilaminurije

Simptomi ovog poremećaja obuhvataju neprijatan miris tela, loš zadah i jak miris urina, koji se često opisuje kao miris trule ribe. Osobe sa TMAU mogu postati svesne svog mirisa, ali se neki od njih prilagode i manje reaguju na njega od drugih ljudi u njihovoj okolini. U nekim slučajevima, miris može postati toliko izražen da ga drugi primete kada su u blizini.

Uzroci trimetilaminurije

Trimetilaminurija se javlja kada enzim FMO3 (monooksigenaza 3 koja sadrži flavin) ne funkcioniše ispravno. Ovaj enzim razgrađuje trimetilamin, supstancu koja se stvara nakon konzumacije hrane poput ribe, pasulja i jaja. Kad razgradnja ne funkcioniše, trimetilamin se nakuplja i izlučuje iz organizma, uzrokujući neprijatan miris.

Komplikacije i uticaj na život

Osobe sa TMAU mogu doživeti značajne smetnje u svakodnevnom životu, često se povlačeći u socio-mentalnu izolaciju. Oni mogu razviti anksioznost, depresiju, pa čak i suicidalne misli.

Dijagnostikovanje i lečenje

Trimetilaminurija se dijagnostikuje merenjem nivoa trimetilamina u urinu, uz moguću preporuku genetskog testiranja. Iako ne postoji lek za TMAU, saveti uključuju izbegavanje specifične hrane i korišćenje odgovarajućih sapuna i losiona za smanjenje simptoma.

Preporučena ishrana

Osobe sa TMAU trebalo bi da izbegavaju određene namirnice kao što su jaja, morski plodovi, brokoli, prokelj, i lekove koji sadrže holin ili karnitin. U nekim slučajevima, lekari mogu prepisati antibiotike ili probiotike kako bi se smanjila proizvodnja trimetilamina.

Briga o sebi i podrška

Osobe sa ovim poremećajem trebaju obratiti pažnju na ličnu higijenu, pravilnu ishranu i mentalno zdravlje. Podrška psihologa može biti od velike važnosti za prevazilaženje socijalne izolacije i stresa.

Učestalost trimetilaminurije

Prema nekim studijama, između 1 na 200.000 i 1 na 1.000.000 ljudi pati od trimetilaminurije, a čini se da ovaj poremećaj više pogađa žene nego muškarce. Istraživači sumnjaju da je stvarna učestalost veća nego što se zvanično izveštava.