Šta je Turcotov sindrom?
Turcotov sindrom je rijetka nasljedna bolest koja uzrokuje pojavu polipa u gastrointestinalnom traktu i tumore centralnog nervnog sistema. Polipi i tumori mozga kod Turcotovog sindroma značajno povećavaju rizik od kolorektalnog karcinoma. Simptomi se mogu javiti već u djetinjstvu ili adolescenciji.
Uzrok i tipovi
Riječ je o genetskom poremećaju nastalom zbog mutacija koje narušavaju kontrolu rasta ćelija i popravku DNK. Postoje dva genetska oblika: Tip 1 (MMR-tip) nasljeđuje se autosomno recesivno i povezan je sa mutacijama u MLH1 i PMS2 genima; češće se javlja glioblastom. Tip 2 (APC-tip) nasljeđuje se autosomno dominantno i povezan je s mutacijama u APC genu; češći je meduloblastom i veliki broj polipa s visokim rizikom za kolorektalni karcinom.
Simptomi
Simptomi uključuju rektalno krvarenje, bol u stomaku, promjenu stolice, dijareju, anemiju i gubitak težine zbog polipa. Neurološki znaci tumora mozga su glavobolja, mučnina, poremećaj ravnoteže, problemi sa vidom, napadi i slabost ekstremiteta. Mogu se javiti i kožne promjene kao lipomi i café-au-lait mrlje.
Dijagnoza i liječenje
Dijagnoza se zasniva na kolonoskopiji, MRI/CT snimcima, biopsiji i genetskom testiranju (MLH1, PMS2, APC). Liječenje obuhvata endoskopsko uklanjanje polipa, operativne zahvate kao kolektomiju ili IPAA, hirurško uklanjanje tumora mozga, radioterapiju i hemoterapiju. Redovni skriningi i rano otkrivanje ključni su za smanjenje rizika od kolorektalnog karcinoma.
