Šta je policistična bolest bubrega?

Policistična bolest bubrega razlikuje se od cista na bubrezima, koje su obično bezopasne. Ove ciste, koje nastaju usled bolesti, mogu da povećaju bubrege i onemoguće ih da pravilno filtriraju štetne supstance iz krvi. Policistična bolest bubrega vodi ka hroničnoj bubrežnoj bolesti, koja se može razviti do potpunog zatajenja bubrega. Progresivni gubitak bubrežne funkcije tokom meseci ili godina naziva se hronična bubrežna insuficijencija (HBI) ili hronična bolest bubrega (HBB). Gubitak bubrežne funkcije može napredovati do skoro potpunog prestanka rada bubrega.

Genetske mutacije kao uzrok bolesti

Policistična bolest bubrega je genetski poremećaj, što znači da se mutirani gen nasleđuje od roditelja. Ponekad dolazi do promene u genu i on se ne kopira ispravno tokom fetalnog razvoja. Ako roditelj nosi mutaciju, moguće je da je prenese na potomstvo. U retkim slučajevima, geni se mutiraju bez prisustva nosioca.

Dve vrste policistične bolesti bubrega

Postoje dva osnovna tipa: - **Autozomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADBPB)**: Ovo je najčešći oblik, koji čini oko 90% slučajeva. Javlja se kada jedan od roditelja ima mutaciju u genima PKD1 ili PKD2. Dijagnoza se obično postavlja u odraslom uzrastu, između 30. i 50. godine, ali može se javiti i u detinjstvu. - **Autozomno recesivna bolest policističnih bubrega (ARBPB)**: Ovaj ređi oblik uzrokuje abnormalnosti u razvoju bubrega tokom fetalnog razvoja. Najčešće se dijagnostikuje kod fetusa tokom trudnoće ili neposredno nakon rođenja. Potrebna su oba roditelja da budu nosioci mutacije gena PKHD1.

Simptomi bolesti

Simptomi se razlikuju zavisno od vrste bolesti. - **Dominantni tip** (ADBPB) može biti asimptomatski do odraslog doba, a kada ciste usled rasta postanu velike, mogu se javiti simptomi kao što su: bol u leđima ili bokovima, visok krvni pritisak, glavobolje, hematurija (krv u mokraći) i infekcije urinarnog trakta. - **Recesivni tip** (ARBPB) simptomi se mogu javiti od rođenja ili u detinjstvu. Lekari mogu otkriti ciste tokom prenatalnog ultrazvuka. Znakovi kod novorođenčadi uključuju: malu porođajnu težinu, otečen stomak, visok krvni pritisak i probleme sa disanjem. U detinjstvu ti signali mogu uključivati kašnjenje u razvoju i učestale infekcije.

Komplikacije policistične bolesti bubrega

Policistična bolest bubrega može uzrokovati ozbiljne zdravstvene komplikacije, kao što su: - kamenje u bubrezima, - visok krvni pritisak, - infekcije urinarnog trakta, - aneurizma mozga, divertikulitis, problemi sa srčanim zaliscima, otkazivanje bubrega, ciste jetre i pankreasa, preeklampsija kod trudnica. Za bebe s teškim slučajevima ARBPB prvi mesec života može biti kritičan.

Postavljanje dijagnoze

Dijagnoza se obično postavlja od strane nefrologa kroz različite testove kao što su ultrazvuk, CT skener ili MRI. Genetsko testiranje može biti preporučeno kako bi se utvrdilo prisustvo mutiranih gena.

Lečenje policistične bolesti bubrega

Nažalost, ne postoji lek za ovu bolest. Cilj lečenja je da se uspori progresija bolesti i kontrolišu simptomi. Najčešći tretmani uključuju upravljanje krvnim pritiskom, podršku disanju kod beba, dijalizu u slučaju zatajenja bubrega, terapiju rasta i transplantaciju bubrega u slučaju napredovanja bolesti.

Prognoza i prevencija

Pacijenti sa ADBPB mogu očekivati dug i kvalitetan život uz odgovarajuće lečenje, ali polovina njih može zatrebati dijalizu do 70. godine. Izgledi za decu sa ARBPB su manje povoljni, a broj novorođenčadi koja ne preživi je visok. Policistična bolest bubrega se više ne može sprečiti, ali se može usporiti kroz zdrav način života, redovno vežbanje, kontrolu krvnog pritiska i educiranje o zdravoj ishrani.